מטרות הבדיקה

זיהוי סיכון מוגבר לתסמונת דאון, מומי לב, הפרעות במערכת הלימפתית ועוד.

מתי מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת בשבועות ה-11 עד ה-13 ו- 6 ימים.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת בגישה בטנית או נרתיקית. למתמר הנרתיקי יש רזולוציה יותר גבוהה ולכן ייתן תמונה מפורטת ומדויקת יותר. המגבלה שלו היא שהוא יכול לראות רק לעומק של עד 7 ס"מ. המתמר הבטני בעל רזולוציה פחות טובה, אך גלי הקול שהוא שולח יכולים לחדור לעומק. ברוב המקרים אני מתחילה את הבדיקה בגישה בטנית ובמידת הצורך עוברת לבדיקה בגישה נרתיקית.

מה בודקים?

• אורך גוף העובר מקצה הראש עד קצה ה"זנב"
• עובי אזור העורף העוברי, שם יש מעט נוזל
• קיום עצם האף בפרופיל. קיום שתי עצמות אף בחתך קדמי
• מהלך הצינור הורידי שמוביל את הדם השלייתי ללב העובר וזרימת הדם בו
• הדגמת 4 מדורי לב וזרימת הדם על פני המסתם שבין חדר ועליה ימין (מסתם תלת צניפי)

מה המשמעות של שקיפות עורפית מוגברת?

שקיפות מוגברת אינה מחלה או בעיה בפני עצמה, אך היא מעלה את הסיכון לבעיות.
הבעיות יכולות להיות מסוגים שונים, וביניהם:

• הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 13 ו- 18, תסמונת טרנר (מונוזומיה X), טריפלואידיות.
• הפרעות גנטיות כמו תסמונת נונן, הכוללת פגיעות בעורקי הלב, בצקת, פגיעה בעצם החזה, אשכים תמירים ומיעוט טסיות בדם.
• מומים מבניים כמו מומי לב או שלד.

שקיפות עורפית מוגברת יכולה להיות גם לעוברים תקינים

קצת סטטיסטיקה

• שקיפות עורפית בעובי מעל 3 מ"מ בין שבוע 10 לשבוע 13, מופיעה אצל 86% מהעוברים עם כרומוזומים לא תקינים, ורק אצל 4.5% מהעוברים התקינים.
• שקיפות עורפית שהיא מעל 3 מ"מ מעלה פי 12 את הסיכון לעובר עם הפרעה כרומוזומלית.
• אם השקיפות מעל 4.5 מ"מ הסיכון עולה פי 100 ויותר, זאת אומרת 100 מתוך 1000, או 1 מתוך 10.
• שיעור מומי הלב באוכלוסיה הכללית הוא 1 מתוך 1000.
• בסוף הטרימסטר הראשון בהריון, ניתן להבחין בהתגרמות של עצמות האף ב- 97% מהעוברים התקינים. בעוברים עם תסמונת דאון, נצפות עצמות האף ב-33% בלבד.

בדיקות נוספות שאפשר לשלב

• בעת בדיקת השקיפות העורפית ניתן לבדוק מערכות נוספות בעובר ולאתר חלק מהבעיות האפשריות באותן מערכות. (בדיקת שקיפות עורפית בשילוב סקירת מערכות מוקדמת.)
• כדי להעלות את שיעור הגילוי של תסמונת דאון, וכן להעלות את הזיהוי המוקדם של הריונות בסיכון גבוה, ניתן לבצע בדיקת דם לסמנים ביוכימיים בסמיכות לבדיקת השקיפות העורפית. לעוברים עם תסמונת דאון יש בדרך כלל רמות נמוכות של החלבון PAPP-A ורמות גבוהות של ההורמון βHCG.

איך מפענחים את התשובה?

התשובה מראה מה הסיכוי הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון ומגיעה במספרים, בהתאם לגיל האם ולפי שילוב של גיל האם והבדיקה.
לדוגמה: לבדיקה הגיעה אישה בת 30, בשבוע ה- 12 להיריון עם שקיפות עורפית תקינה של 1 מ"מ. הסיכון ללדת עובר עם תסמונת דאון לפי גיל האם 1:837, כלומר מתוך 837 עוברים שיולדו, אחד יהיה עם תסמונת דאון. הסיכון ללדת עובר עם תסמונת דאון לפי גיל האם, בצרוף בדיקת השקיפות העורפית הוא 1:5007, כלומר מתוך 5007 עוברים שיולדו רק אחד יהיה עם תסמונת דאון. דוגמה זו מראה כיצד הבדיקה התקינה הקטינה את הסיכוי של האישה ללדת עובר עם תסמונת דאון

מה עושים אם תוצאות הבדיקה מראות סיכון גבוה לעובר עם הפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון או מום לב?

• ייעוץ גנטי
• בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר
• סקירת מערכות מדוקדקת
• אקו לב עובר

מה מקבלים בסוף הבדיקה?

תקבלי תמונות יפות בדו מימד, תלת מימד ואפילו בארבעה מימדים. תקבלי את הקלטת הבדיקה וכן תשובה כתובה מפורטת המיועדת לרופאת הנשים המטפלת בך.