בדיקות אבחנתיות
בדיקות אלו נותנות תשובה וודאית בנוגע לשינויים גנטיים בעובר. שינויים גנטיים אינם בהכרח תורשתיים ופעמים רבות הם אינם עוברים בתורשה מההורים אלא מקריים והתרחשו בהריון מסוים זה בלבד.
בעוד שבדיקות אלו נותנות את המידע המקיף והמהימן ביותר, הן כרוכות בסיכון לאובדן ההיריון.
בדיקות גנטיות אינן מהוות תחליף לבדיקות האולטרסאונד והן אינן מזהות את כל המומים המולדים. אין לנו דרך כיום להבטיח תינוק בריא, אלא רק להקטין סיכונים.
תוצאות הבדיקות הגנטיות אינן מידיות ותשובות מגיעות לרוב בין שבועיים ל-4 שבועות ממועד הבדיקה, ולעיתים אף יותר.
הבדיקות השונות
שבב גנטי
קריוטיפ
בדיקת FISH
אקסום
בדיקה זו מאתרת שינויים נקודתיים בחלק גדול מהגנים המקודדים לחלבון בגנום. בבדיקה זו נבדק סך הכל כ-1% מכלל ה-DNA, ולכן אינה יכולה לזהות את כל ההפרעות הגנטיות. מבצעים בדיקה זו כאשר מזוהה מום בעובר וידוע שיכול להיות קשור לתסמונת גנטית המאובחנת בבדיקת אקסום. ניתן לבצע בדיקה זו גם מבחירה. מאחר ולא כל השינויים הנקודתיים מוכרים לנו עדיין, בודקים בבדיקה זו לא רק את העובר אלא גם את ההורים. זאת אומרת שנשלח למעבדה מי שפיר לבדיקת העובר ודם מההורים לבדיקה שלהם. הבדיקה נקראת אקסום טריו (שלושה) כי בודקים עובר ושני הורים. ניתן גם לבצע בדיקת אקסום דואו – עובר והורה יחיד, במידה ולא ניתן להשיג דגימת דם מתורם הזרע או תורמת הביצית.
התשובות שיכולות להתקבל:
1. בדיקת אקסום תקינה – זאת אומרת שלא אותר שינוי גנטי. זה לא שולל לחלוטין הפרעה גנטית בעובר
2. נצפה שינוי גנטי המסביר את הממצאים הקליניים שנמצאו בעובר, ולעיתים מעיד על בעיות נוספות שאינן ניתנות להדגמה.
3. נמצא שינוי גנטי שמשמעותו הקלינית אינה ברורה. בדרך כלל המעבדות לא מדווחות על שינויים אלו.
4. נמצא שינוי גנטי משמעותי אך אינו מסביר את הממצאים בעובר.
עם קבלת תשובת אקסום חריגה יש לקבל גם ייעוץ גנטי מלא עם הסבר על הממצאים.
איך אפשר לבחור אילו בדיקות לעשות?
שאלה שניה: האם אנו מוכנים לקחת את הסיכון שבבדיקה הפולשנית?
שאלה שלישית: האם תוצאות לא תקינות יכוונו אותנו להיות מוכנים יותר לקראת הלידה או לא להמשיך בהריון?
לחלק מהאנשים הבחירה מאוד ברורה: הם בשום אופן לא יבצעו הפסקת הריון, או שהם בשום אופן לא מעוניינים לגדל ילד עם תסמונת גנטית הכרוכה בפיגור שכלי. לרוב האנשים התשובה אינה כה חד משמעית והם מתלבטים. נכון לשתף בהתלבטות גם את רופאת הנשים ואת היועצת הגנטית. על מנת לקבל החלטה מושכלת נשים על כף המאזניים את היתרונות והחסרונות שבכל אחת מהבדיקות.